چکیده
کروموزوم دیستال 9p شامل لوکوسی است که حذف آن در افراد فاقد ناهنجاری های غیرجنسی، باعث بروز دیس ژنزی گنادی 46,XY می شود. این لوکوس احتمالا علت مشاهده موارد فراوان ابتلاء به ناهنجاری خالص دیس ژنزی گنادی 46,XY در افراد فاقد جهش در ژن SRY می باشد، این ژن در گونه های پستانداران نقش اصلی را در تنظیم ویژگی های جنسی ایفا می کند. اخیرا سازماندهی ژنومی ژن های کروموزوم 9p کاندید در تعیین جنسیت مورد مطالعه قرار گرفته اند و غربالگری های جهشی همچنان ادامه دارند. سایر ژن های کاندید شده، از جمله دو ژن دیگر مرتبط با ژن doublesex، تائیدکننده نقش ژن DMRT1 در رشد و نمو جنسی مهره داران نر هستند. با این وجود، تاکنون مستندات رسمی مبنی بر الزامی بودن وجود ژن DMRT1 در تعیین سرنوشت غدد جنسی فراهم نشده است. علت علاقه مندی به این ژن خاص و شاید سایر ژن های مرتبط با ژن doublesex شناسایی شده در مهره داران وجود مکانیسم حفاظت شده تعیین جنسیت در این شاخه از جانوران است. ما در این مقاله مروگونه به بحث در مورد یافته های اخیر و نگرش های جدید نسبت به ژنتیک تعیین جنسیت می پردازیم، با این وجود تاکید می کنیم که توجیهی برای بروز بسیاری از موارد دیس ژنزی گنادی وجود ندارد. با تلاش هایی که در زمینه کلونینگ پوزیشنال انجام شده، خصوصا مدنظر قرار دادن اطلاعات توالی به دست آمده از پروژه ژنومی انسان احتمالا علت عدم وجود توجیه برای ابتلاء به دیس ژنزی گنادی به شکل کارآمدی قابل بررسی است.
1-مقدمه
افزایش توجه به ژنتیک دیس ژنزی گنادی مرتبط با جهش های حذفی 9p برگرفته از دو خاستگاه اصلی می باشد. نخست، نگرانی پزشکی در زمینه بررسی عوامل بروز دیس ژنزی گنادی 46,XY، و شرایطی که زمینه را برای ابتلا به گنادوبلاستوما فراهم می کند، به علاوه این ناهنجاری حداقل در برخی موارد به تغییر جنسیت بافت بیضه جنین منجر می شود، که در مراحل بعدی با از بین رفتن سلول زایشی و بازگشت پیشرونده بافت تخمدان در کاریوتیپ 46,XY به حالت اولیه همراه می شود…
میتوانید از لینک ابتدای صفحه، مقاله انگلیسی را رایگان دانلود فرموده و چکیده انگلیسی و سایر بخش های مقاله را مشاهده فرمایید