چکیده
غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی، که در آن از DNA آزاد موجود در پلاسمای زنان باردار استفاده می شود، ارائه دهنده یک روش با پتانسیل بسیار بالا جهت غربالگری حالت آنیوپلوئیدی در جنین است. تعدادی از آزمایشگاه ها به معتبرسازی تکنیک های مختلف برای استفاده از DNA آزاد جنین جهت بررسی آنیوپلوئیدی پرداخته اند. صرف نظر از نوع تکنیک مولکولی به کار گرفته شده در آزمایشات، تمامی تست های مورد استفاده حساسیت و اختصاصیت بالایی برای شناسایی تریزومی 18 و تریزومی 21 داشتند. زنانی که نتایج تست غربالگری آن ها با عناوینی مانند ’’نامعلوم‘‘ یا ’’غیر قابل تفسیر‘‘ گزارش می شوند (’’عدم ابلاغ‘‘ نتیجه قطعی تست)، می بایست تحت مشاوره ژنتیکی بیشتری قرار بگیرند، به علاوه سونوگرافی و تست های تشخیصی باید انجام شوند، چون ریسک ابتلا به آنیوپلوئیدی در این افراد بیشتر است. بیمارانی که غربالگری DNA آزاد در آن ها به اندازه تست های تشخیصی، مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز، دقیق نیست می بایست تحت مشاوره قرار بگیرند، لذا محدودیت هایی در استفاده از این روش غربالگری برای شناسایی تمامی ناهنجاری هایی کروموزومی وجود دارد. غربالگری DNA آزاد قادر به ارزیابی ریسک ابتلا به ناهنجاری های جنینی مانند نقائص لوله عصبی یا نقائص دیواره شکمی نیست. بیمارانی که تحت غربالگری DNA آزاد قرار می گیرند جهت ارزیابی ریسک، باید به روش غربالگری آلفا-فتوپروتئین یا به وسیله سونوگرافی بررسی شوند. تست غربالگری DNA آزاد نباید به شکل یک مورد مجزا نسبت به سایر یافته های بالینی و نتایج تست ها مد نظر قرار گیرد. تصمیمات مدیریتی، مانند سقط جنین، نباید تنها بر اساس نتایج به دست آمده از غربالگری DNA باشد. افرادی که نتیجه تست غربالگری DNA آزاد آن ها منفی است اما نسبت به بی خطر بودن بارداری خود مطمئن نیستند، باید مشاوره شوند. با توجه به نحوه عملکرد روش های غربالگری قدیمی، و محدودیت های روش غربالگری DNA آزاد، و اطلاعات کمی که در مورد مقرون به صرفه بودن استفاده از این روش برای افراد باردار در معرض ریسک پائین وجود دارد، در کل روش های غربالگری قدیمی همچنان مناسب ترین گزینه برای غربالگری زنان باردار به شمار می روند.
1-مقدمه
غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی، که در آن از DNA آزاد موجود در پلاسمای زنان باردار استفاده می شود، ارائه دهنده یک روش با پتانسیل بسیار بالا جهت غربالگری حالت آنیوپلوئیدی در جنین است. در سال 2011، آنالیز DNA آزاد در دسترس متخصصین درمان قرار گرفت و دانشگاه زنان و زایمان آمریکا و انجمن پزشکی مادر-جنین، این روش را به عنوان گزینه مناسب جهت غربالگری زنان در معرض ریسک بالای آنیوپلوئیدی جنین توصیه می کنند…
میتوانید از لینک ابتدای صفحه، مقاله انگلیسی را رایگان دانلود فرموده و چکیده انگلیسی و سایر بخش های مقاله را مشاهده فرمایید