چکیده

هدف مقاله 

هدف این مقاله مروری ارائه مهمترین پیشرفت ها در زمینه ژنتیک ناباروری مردان می باشد و در آن به مقالات اصلی مربوط به شناسایی مارکرهای ژنتیکی و اپی ژنتیکی جدید توجه ویژه ای شده است که در آینده نزدیک ممکن است در شیوه های بالینی مورد استفاده قرار گیرند.

یافته های اخیر

تنوع در تعداد نسخه (CNVها) حذف شدگی های کروموزوم Y (gr/gr) می تواند در معاینات تشخیصی برای مردان نابارور گنجانده شود، گرچه مطالعات تایید کننده برای CNVهای کروموزوم X و همینطور برای پلی‌مورفیسم های موجود در برخی از ژنهای اتوزومی و طول تلومر در اسپرم مورد نیاز می باشند. پیش از اینکه آنالیز DNA اسپرم بتواند در شیوه های بالینی گنجانده شود نیاز به استانداردسازی بیشتر این روشها وجود دارد، گرچه آنها می‌توانند در تعیین برخی اشکال ناباروری ایدیوپاتیک  مفید باشند. بیومارکرهای اپی ژنتیکی بطور بالقوه برای روشن سازی دلایل ناباروری ایدیوپاتیک در مردان مهم هستند. پلی مورفیسم های FSHB/FSHR می توانند در شیوه های بالینی برای تشخیص برخی اشکال ناباروری مردان و به عنوان یک مارکر فارماکوژنتیک برای درمان با FSH استفاده شوند.

خلاصه

در سالهای اخیر دلایل ژنتیکی و عوامل خطر ژنتیکی جدیدی شناسایی شده اند و تکنولوژی های جدید برای آنالیز ژنومیک و پست- ژنومیک (آرایه ها، توالی یابی نسل آینده، پروتئومیکس، متابلومیکس، آنالیز همگانی متیلوم و غیره) زمینه های پژوهشی نویدبخشی هستند. تصور می شود که در آینده نزدیک برخی از این آزمایشات ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی در شیوه های بالینی مورد استفاده قرار خواهند گرفت.

-1مقدمه

مطالعات روابط ژنتیکی، غربالگری موتاسیون ژنی، مدلهای حیوانی و تحقیقات پایه ای در چند سال گذشته به روشنی نشان می دهند که دلایل ژنتیکی اختلالات اسپرماتوژنز و ناباروری مردان شیوع بالایی دارند (15-10 درصد) ]9-1[. گرچه تعداد نسبتا کمی از آزمایشات ژنتیکی در شیوه های بالینی در دسترس هستند و در حال حاضر برای معاینات تشخیصی مردان نابارور توصیه می شوند ]10-7[، پیشرفت های جدید در این زمینه نشان می دهند که احتمالا در آینده نزدیک مارکرهای ژنتیکی جدید در شیوه های بالینی مورد استفاده قرار می‌گیرند. بنابراین، پزشکان باید از اهمیت و نقش احتمالی آنها در دستیابی به تشخیص دقیق تر تغییرات اسپرماتوژنیک مجزا و نقایص اسپرمی، اطلاعات پیش آگهی برای بارور طبیعی، و موفقیت و ایمنی روشهای کمک- باروری مطلع باشند... 

Abstract

Purpose of review The purpose of this review is to highlight the most important advances in the field of genetics of male infertility, with particular attention to primary articles dealing with the identification of new genetic and epigenetic markers that could be translated into clinical practice in the near future

Recent findings Copy number variations (CNVs) of the Y chromosome (gr/gr) deletions could already be included in the diagnostic workup of infertile men, although confirming studies are needed for CNVs on the X chromosome, as well for polymorphisms in some autosomal genes and telomere length in sperm. Methods need to be further standardized before sperm DNA analysis could be included in clinical practice, although they can help in defining some forms of idiopathic infertility. Epigenetic biomarkers are potentially important in elucidating the cause of idiopathic male infertility Polymorphisms in FSHB/FSHR could be used in clinical practice to diagnose some forms of male infertility and as a pharmacogenetic marker for FSH treatment